Во Франции доктор Эммануель Фламан-Розе рассказал об одном случайном научном открытии, случившемся недавно в Париже агентству AFP. В истории, произошедшей в одной французской семье описано редкое генетическое расстройство, симптомы которого устраняются благодаря регулярному потреблению кофе.
Как выяснилось в ходе выяснения обстоятельств родители одиннадцатилетнего французского мальчика, заметив положительное влияние кофе на болезнь сына, регулярно его ему покупали. Родители предполагали, что кофеин помогает предотвращать припадки ребенка. Однажды, после того, как они по ошибке купили капсулы кофе эспрессо без кофеина, симптомы заболевания резко обострились.
Спустя четыре дня мучительных мышечных спазмов и визитов к врачу родители поняли свою ошибку и дали мальчику кофе с кофеином. Припадки прекратились.
«Это один из тех удивительных случаев счастливой случайности, которыми усеяна история медицины», — сказал Эммануэль Фламанд-Розе, врач больницы Pitie-Salpetriere в Париже и ведущий автор исследования, опубликованного во вторник о болезни, поражающей его пациента.
Фламен-Роз рассказал, что родители невольно провели эксперимент, который ученые назвают экспериментом двойного слепого плацебо — самый строгий из возможных тестов, чтобы увидеть, работает ли лекарство или лечение.
«Двойная слепая» часть означает, что ни пациент, ни лица, проводящие эксперимент, не знают, является ли лекарство настоящей инертной подделкой.
Случайный тест подтвердил эффективность кофеина в качестве лечения дискинезии — семейства расстройств, характеризующихся насильственными непроизвольными движениями мышц — вызванных мутацией в гене ADCY5.
Ребенок не мог ездить на велосипеде, ходить домой из школы, писать карандашом — подобный припадок может случиться в любое время.
Дискинезия, связанная с ADCY5, — это заболевание, которое встречается примерно на миллион на миллион, и никакого лечения пока не найдено.
Ген в своем нормальном состоянии дает инструкции для создания фермента, который помогает регулировать сокращение мышц. Мутация нарушает этот процесс, а кофеин помогает восстановить.
Это состояние также известно как миомия лица, и иногда его неправильно диагностируют как церебральный паралич. Симптомы обычно проявляются в виде внезапных подергиваний, подергиваний и тремора и обычно возникают между младенчеством и поздним подростковым возрастом. Движения могут происходить в часы бодрствования или ночью. Проблема может также поражать внутренние органы дыхательных мышц.
Врачи давно знали, что крепкий кофе помогает подавить мышечные спазмы, но это состояние встречалось настолько редко, что не хватало пациентов, чтобы провести эксперимент, в котором одна группа принимала бы «лекарство», а другая — плацебо. Кроме того подобный эксперимент наверняка поднял бы этические проблемы, так как исследователи заранее бы знали, что группа плацебо, гарантированно будет испытывать сильный дискомфорт.
Исследование было опубликовано в издании Annals of internal medecine.